As.It.O.I. Onlus

Si è appena concluso il 25esimo Convegno di As.It.O.I. Onlus, ospitato quest’anno a Padova, la città di cui è originaria la fondatrice dell’associazione e presidentessa di As.It.O.I. per vent’anni, Marcella Zingales.
Un Convegno nato per ringraziare quei genitori che come Marcella - nominata in questa occasione Presidente Onorario di As.It.O.I. Onlus - si sono uniti per cercare specialisti che si occupassero di questa patologia, è diventato un momento per progettare con consapevolezza il futuro della ricerca e del progresso nello stile di vita delle persone colpite dall’Osteogenesi Imperfetta. Un futuro che guarda al dialogo tra discipline mediche diverse, dentro e fuori i confini nazionali, in un’unica grande rete di riferimento per medici e pazienti.

L’Osteogenesi Imperfetta interessa 1 su 10.000 nati. Le fratture spontanee rappresentano il tratto distintivo di questa patologia e determinano, soprattutto durante l’infanzia, la necessità di interventi chirurgici, anche frequenti.
Le deformità dell’apparato scheletrico completano il quadro di sintomi causati dalle anomalie del tessuto connettivo osseo all’origine della malattia e contribuiscono a causare handicap fisici, anche gravi, che rendono complessa l’autonomia della persona che ne è affetta.
La ricerca ha sperimentato con successo sostanze come i difosfonati, che concorrono al rafforzamento del tessuto scheletrico, limitando l’incidenza delle fratture. Essi rappresentano il primo passo verso una cura vera e propria, per la quale i ricercatori sono ancora impegnati.

Organizzato con il Patrocinio della Regione Veneto, della Provincia di Padova, del Comune di Padova e dell’Università di Padova, il Convegno di As.It.O.I. Onlus ha ospitato quest’anno, tra le numerose relazioni, anche l’illustrazione delle nuove prospettive nella terapia genica, un punto di vista importante che nei prossimi anni consentirà di servirsi della genetica non solo per descrivere le cause dell’Osteogenesi Imperfetta, ma anche per studiare terapie in grado di interagire con tali cause, bloccando la patologia nel suo nascere o limitandone gli effetti.
Altro importante aspetto trattato al Convegno è stato quello legato ai problemi respiratori in O.I.: causa ancora spesso sottovalutata di gravi rischi per le persone con Osteogenesi Imperfetta, infatti, la malformazione della gabbia toracica e il conseguente turbamento della fisiologia respiratoria possono portare a disturbi gravi con derive anche letali. Un lavoro di prevenzione e monitoraggio della respirazione, che coinvolga pneumologo, fisiatra e ortopedico, diventa dunque fondamentale per salvaguardare il paziente e migliorarne lo stile di vita, o intervenire immediatamente nel caso di disturbi già in atto.

Il dialogo tra specialisti di differenti discipline di uno stesso centro medico, ma anche il confronto diretto tra centri differenti, sempre meglio organizzati per accogliere i pazienti, è stato un altro aspetto particolarmente presente nel Convegno: l’esperienza decennale del centro di Roma, presso il Policlinico Umberto I e quella più recente del centro di Bologna, presso l’Istituto Rizzoli, insieme all’impegno dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari davanti alle sfide e ai problemi dell’isola, hanno offerto punti di vista differenti, ma tutti importanti per capire come solo il continuo dialogo tra le strutture può portare ad un progresso della conoscenza e ad una continuità necessaria alla creazione di una solida rete di servizio e sostegno al paziente.

Grazie alla volontà di Marcella Zingales, As.It.O.I. Onlus è entrata in contatto tren’anni fa con il primo specialista che si è avvicinato con generosità ai pazienti con Osteogenesi Imperfetta: il Dott. Lenzi, degli Spedali Civili di Brescia. In seguito a quella prima mano tesa, dal mondo della medicina si sono aggiunte tante altre mani che hanno aiutato i pazienti e hanno contribuito a scrivere importanti pagine della letteretarura scientifica intorno alla patologia. Oggi gli specialisti interessati all’Osteogenesi Imperfetta, presenti in tanti centri in Italia, sono validi e numerosi: la sfida per la nostra Associazione è ora la formazione, sia a livello nazionale che internazionale, di una nuova generazione di medici e operatori capaci di intervenire sul paziente e di far progredire la ricerca.

I 25 anni di As.It.O.I. Onlus sono stati festeggiati anche oltre i confini nazionali: infatti, nello stesso weekend in cui l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta celebrava questo anniversario, anche l’Associazione tedesca che si occupa della patologia era riunita per il proprio 25esimo convegno. La coincidenza è stata salutata con un collegamento via Skype tra le sedi dei due convegni, mediato da Rob Van Welzenis, Presidente Onorario della Federazione Europea della Associazioni sull’Osteogenesi Imperfetta (OIFE) fondata nel 1993, che oggi rappresenta 19 Paesi in Europa e nel mondo, e la cui creazione si deve ad un’idea nata durante un Convegno di As.It.O.I. a Salice Terme (PV) nel 1990 e caldeggiata dall’allora presidente di As.It.O.I. Marcella Zingales.
L’internazionalità è diventata così un tema importante all’interno del convegno e un fondamentale punto di vista per il futuro dell’Associazione: sempre di più, infatti, le idee e gli impulsi per il progresso della ricerca scientifica e per la cura del paziente nasceranno da uno scambio paritario di conoscenze ed esperienze a livello internazionale. Un impegno che coinvolgerà gli specialisti e gli operatori, ma anche le associazioni che li devono sostenere.