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Fragilità e deformabilità ossea sono caratteristiche comuni dell'Osteogenesi Imperfetta (OI): definizione che comprende un gruppo molto eterogeneo di disordini ereditari del tessuto connettivo.

Si associano poi in misura variabile altre anomalie dei tessuti extrascheletrici come le sclere, i denti, la cute, i legamenti.
La presenza o meno di queste manifestazioni e la loro diversa gravità danno luogo ad una notevole variabilità del quadro clinico: da forme gravissime a forme moderate o molto lievi, che si manifestano solo con una diminuzione della resistenza ossea.

Si tratta comunque di bambini dalla costituzione fisica minuta, capo voluminoso, intelligenza normale e grande capacità di adattamento alla loro infermità.

Fragilità ossea con osteoporosi: rappresenta la caratteristica comune della sindrome. Ciò comporta fratture ricorrenti, anche per traumi minimi; la guarigione avviene rapidamente, ma spesso in maniera viziata, con tendenza a deformità della colonna vertebrale e degli arti, che possono comunque incurvarsi e deformarsi progressivamente anche in assenza di evidenti fratture.

L'Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AS.IT.O.I.ONLUS), è nata a Padova nel 1984 per iniziativa di Marcella Zingales.

L'associazione si è proposta le seguenti finalità:

1. Essere un punto di riferimento per tutti coloro che sono direttamente o indirettamente interessati all'Osteogenesi Imperfetta
2. Promuovere incontri fra genitori e chi è colpito da OI in modo da mettere in comune le rispettive esperienze ed eventuali soluzioni per risolvere particolari problematiche
3. Aggiornare i soci sulle ultime novità in campo medico, sulle nuove tecniche e sulle sperimentazioni in corso.

Lo scopo è quello che sempre più persone possano far capo all'Associazione, comunicando ad altri le proprie esperienze personali, e cercando insieme, con l'unione di competenze professionali e risorse umane, di rendere più serena e autonoma l'esistenza di chi è colpito da Osteogenesi Imperfetta.